Grundlagenforschung
Zitationsvergleich 2003 bis 2006: Humangenetik
von Lara Winckler, Laborjournal 1-2/2010
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Bild: Fotolia/Stephi
Die Humangenetik ist die Wissenschaft von der genetisch bedingten Variabilität des Menschen. Dies schließt neben der Genotyp/Phänotyp-Korrelation, also der Beziehung zwischen Allel und Merkmal, auch die pathologische Variabilität mit ein und damit die genetisch bedingten Krankheiten.
Mit dieser Definition der Humangenetik dürfte sich ein großer Teil der Mediziner angesprochen fühlen. Die Suche nach den Ursachen von Krankheiten wie auch deren Behandlung (Gentherapie) findet immer mehr auf DNA-Ebene statt. Humangenetiker erforschen die Ursachen von Erbkrankheiten, erstellen Abstammungsgutachten und bieten Gendiagnostik und genetische Beratungen an. Weiterhin führen sie Kopplungsanalysen genetischer Merkmale durch und versuchen, genetisch komplexe Erkrankungen mittels Assoziationsstudien aufzuklären.
Dieser Drift in die Medizin spiegelt sich auch in den meistzitierten Artikeln unseres Analysezeitraums wider: Sechs der Top 10-Artikel sowie drei der Top 4-Reviews zwischen 2003 und 2006 behandeln medizinische Themen.
Damit diese Publikationsanalyse nicht völlig aus dem Ruder läuft, haben wir eine Bedingung gestellt: Die Forschung konzentriert sich auf humangenetische Fragen und ein großer Teil der Publikationen ist neben den multidisziplinären Journals in humangenetischen Fachzeitschriften zu finden.
Auch nach dieser Eingrenzung bleibt immer noch eine bunt gemischte Gruppe von Wissenschaftlern übrig. 20 der Top 50 arbeiten an Instituten für Humangenetik, wie die Münchner Gruppe um Thomas Meitinger (6.) und die Bonner um Peter Propping (11.), die zusammen bereits sieben der Top 50-Forscher stellen.
Viele Mediziner
Der Rest rekrutiert sich etwa aus der Biochemie wie Hans Lehrach (2.), Sprecher des Deutschen Humangenomprojekts, oder aus der Klinischen Molekularbiologie, wie der Erstplatzierte Stefan Schreiber, Direktor der Kieler Klinik für Innere Medizin I und Professor für Gastroenterologie. Gemeinsam mit seinen Mitarbeitern Jochen Hampe (16.) und Philip Rosenstiel (45.) suchte und fand Schreiber genetische Ursachen für chronisch-entzündliche Darmerkrankungen wie Morbus Crohn und für Sarkoidose.
Auch Psychiater wie Schizophrenie-Forscher Wolfgang Maier (5.) und Pädiater sind vertreten, etwa der Fachmann für neuromuskuläre Erkrankungen Thomas Voit (20.), sowie die Evolutionsgenetiker um Svante Pääbo (3.). Pääbo und sein Team haben mit dem Vergleich von Human- und Schimpansengenom das meistzitierte Paper des Vergleichs gelandet.
Andere sind promovierte oder habilitierte Humangenetiker, arbeiten aber vornehmlich in anderen Fachgebieten. Ein Beispiel hierfür ist Johannes Hebebrand (13.), der an der Essener Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie des Kindes- und Jugendalters die Molekulargenetik von Adipositas, Anorexia und Bulimia nervosa sowie Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörungen erforscht. Das Science-Paper seiner Gruppe zu kindlichem Übergewicht belegt Platz 5 der meistzitierten Artikel. Oder die Fachhumangenetikerin Susanne Schnittger (10.), die bis 2005 die Molekulargenetik im Labor für spezielle Leukämiediagnostik, München-Großhadern, leitete, und nun in der MHP Münchner Hämatologiepraxis arbeitet.
Überhaupt bedient sich die Krebsforschung zunehmend der Genetik, seit man erkannt hat, dass für viele Krebsarten Mutationen im Erbgut verantwortlich sind. So entwickelt André Rosenthal (25.), Geschäftsführer der Signature Diagnostics AG Potsdam, Gentests zur Krebs-Früherkennung. In seiner Zeit als Abteilungsleiter am Jenaer Institut für Molekulare Biotechnologie (IMB) hat er im Rahmen des internationalen Humangenomprojekts die Sequenz des menschlichen Chromosoms 21 mitentschlüsselt. Nicht vergessen werden sollen die Genetischen Epidemiologen, die humangenetische Fragen mathematisch behandeln. Sie spielen laut Walther Vogel, Direktor am Ulmer Humangenetischen Institut, eine zentrale Rolle in der Disziplin, dennoch sind sie nur selten in Humangenetik-Instituten zu finden. Zu ihnen gehören zum Beispiel Marcella Rietschel (15.), Direktorin des Zentralinstituts für Seelische Gesundheit (ZI) Mannheim und der Münchner Umweltmediziner Heinz-Erich Wichmann (4.), dessen Forschungsschwerpunkt sich seit einigen Jahren zunehmend in die genetische Forschung verlagert.
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Letzte Änderungen: 10.03.2010