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Schützt eure genetische Identität!

Von Salim Seyfried, Potsdam und Jeanette Erdmann, Lübeck


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(09.06.2021) Private Genomanalysen werden immer beliebter. Wer dies bei ausländischen Lifestyle-Unternehmen macht, begibt sich allerdings in eine nicht ungefährliche rechtliche Grauzone. Ein Plädoyer für eine umfassende Regulierung sowie adäquate Information und stärkeres Problembewusstsein – samt dem Rat, solche Untersuchungen immer von Experten begleiten zu lassen.

Es ist ein spektakulärer Fall der US-amerikanischen Kriminalgeschichte: Zwischen 1976 und 1986 begeht ein Serientäter – der „Golden State Killer“ – vermutlich 13 Morde und 45 Vergewaltigungen. Den Fahndern gelingt erst 2018 die Festnahme eines dringend Tatverdächtigen. Ihre Vorgehensweise ist zu dieser Zeit beispiellos: Basierend auf einer genetischen Spur, welche 1980 an einem Tatort im kalifornischen Ventura sichergestellt werden konnte, durchsuchen sie die frei zugängliche und kostenlose Datenbank der Analyse-Plattform GEDmatch mit Sitz in Lake Worth, Florida. Dort spüren sie zwar keine direkten DNA-Spuren der verdächtigten Person auf, wohl aber Hinweise auf deren familiäres Umfeld: In GEDmatch finden sie das Profil eines Cousins, der die Ermittler schließlich ans Ziel führt.

So wünschenswert dieser und mehr als siebzig ähnliche Ermittlungserfolge der US-Polizei auch sein mögen, werfen sie jedoch auch grundsätzliche Fragen hinsichtlich des rasant wachsenden Marktes für Lifestyle-Genomanalysen privater Kunden auf. Was bedeutet „genetische Identität“, und wie lässt sich diese schützen? Welche Art von Informationen kann eine Genomanalyse heute oder in der Zukunft bereithalten? Inwiefern sind Familienmitglieder und Verwandte durch private Genomanalysen mitbetroffen?

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Illustr.: AdobeStock / Masson

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Wer eine private Genomanalyse plant, muss sich über Chancen und Risiken im Klaren sein. Wer die Angebote in diesem neuen Markt nutzt, muss eine verantwortliche und solidarische Grundhaltung einnehmen.

In der Regel wird GEDmatch von Privatpersonen genutzt, die mit ihrem eigenen genetischen Profil nach Verwandten suchen. Diese Seite gehört damit zum Umfeld einer Reihe von DNA-Test-Firmen – wie etwa dem kalifornischen 23andMe, dem israelischen MyHeritage oder Ancestry aus Lehi, Utah. Diese neuen Lifestyle-Unternehmen benötigen nur einen kleinen Tropfen Speichel, um mit molekularbiologischen Verfahren umfangreiche Informationen zur genetischen Identität zu gewinnen.

Von besonderem Interesse sind für viele Kunden insbesondere die Suche nach Verwandten und Vorfahren, die Vorhersage von Krankheitsrisiken sowie auch die Bestimmung der genetischen Herkunft nach regionalen Bevölkerungsgruppen. Man bezeichnet diese Firmen auch als Direct-to-Consumer-Unternehmen, da die Ergebnisse direkt an Kunden weitergeleitet werden, ohne dass ein ausgewiesener Experte hinzugezogen wird.

Bei ihren Untersuchungen nutzen diese Firmen den Aufbau des menschlichen Erbgutes, welches bekanntermaßen wie ein großes Mosaik aus unzähligen kleinen Steinchen unterschiedlicher Farbe und vielfältigsten Ursprungs zusammengesetzt ist. Auch wenn es vielen bekannt ist, wollen wir das noch kurz etwas genauer erklären:

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Im Zellkern jeder menschlichen Zelle verteilen sich diese Fragmente auf insgesamt 23 Chromosomenpaare, jedes Chromosomenpaar besteht dabei aus einer mütterlichen und einer väterlichen Kopie. Bei der Vererbung auf die Nachkommen spielt der Zufall Schicksal: Wie in einer Lotterie wird die Zusammensetzung und Verteilung der väterlichen und mütterlichen Chromosomenpaare ausgewürfelt.

Mit der Ausnahme eineiiger Zwillinge, die aus derselben befruchteten Eizelle hervorgegangen sind, ist aufgrund dieses Zufalls bei der Vererbung väterlicher und mütterlicher Chromosomen jeder Mensch in seiner individuellen genetischen Zusammensetzung einmalig. Dennoch besteht eine große genetische Ähnlichkeit unter Verwandten. Zwischen einem Kind und jedem seiner beiden Eltern besteht eine hälftige Übereinstimmung, da jeweils eine Hälfte des Erbgutes entweder väterlichen oder mütterlichen Ursprungs ist. Auch Geschwister teilen sich ungefähr die Hälfte aller genomischen Fragmente. Und unter entfernteren Verwandten, wie zwischen Großeltern und Enkelkindern, ist immerhin noch ein Viertel des Erbgutes annähernd identisch. Dies bedeutet letztlich, dass das Genom eines jeden Einzelnen in großen Teilen mit den Genomen seiner Verwandten übereinstimmt. Es existiert quasi ein familiäres „genomisches Kontinuum“.

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Bei der Ahnenforschung kann man aufgrund von Übereinstimmungen vieler kleiner Genomfragmente folglich auch weit entfernt verwandte Personen identifizieren. Eine Übereinstimmung von einem Achtel aller Genomfragmente deutet beispielsweise auf eine Verwandtschaft dritten Grades hin.

Die Polizei machte sich bei ihren Ermittlungen vor allem diese Art der Datensuche nach Familienmitgliedern und Verwandten zunutze. Basierend auf Berechnungen von Wissenschaftlern waren die etwa 1,28 Millionen Genom-Profile der Firma MyHeritage (Stand 2018) ausreichend, um mehr als der Hälfte aller heute in den Vereinigten Staaten von Amerika lebenden Bewohner europäischen Ursprungs wenigstens einen Verwandten dritten Grades zuzuordnen. Schätzungen der Forscher gehen davon aus, dass mit einer Verfügbarkeit von Genom-Profilen für rund zwei Prozent der Gesamtbevölkerung etwa neunzig Prozent aller Personen europäischen Ursprungs wenigstens ein Cousin dritten Grades oder nähere Verwandte zugeordnet werden könnte. Somit geht die Entscheidung für eine private Genomanalyse weit über die Eigenverantwortlichkeit des Kunden hinaus und betrifft immer auch dessen Verwandte.

Die entsprechenden Erfolge US-amerikanischer Ermittler haben inzwischen auch die Polizeibehörden anderer Länder auf den Plan gerufen. Gerade teilten chinesische Behörden ihre Pläne mit, für etwa ein Zehntel der männlichen Bevölkerung Chinas Genomanalysen durchführen zu lassen, um damit ihren Traum einer effektiven Kriminalitätsbekämpfung zu erfüllen.

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Natürlich beteuern die Anbieter dieser Plattformen immer wieder, dass sie die DNA-Informationen ihrer Kunden nicht an Versicherer, Arbeitgeber oder andere weitergeben. Ebenso erklären sie, dass sie diese nur dann an Strafverfolgungsbehörden herausgeben, wenn sie durch einen Gerichtsbeschluss dazu aufgefordert werden. Dennoch warnte beispielsweise das US-Militär kürzlich in einer Verlautbarung seine Angehörigen vor der Nutzung solcher Genomanalysen. Ausdrücklich wies es darauf hin, dass diese weitgehend unreguliert seien und daher persönliche und genetische Informationen offengelegt werden könnten – letztlich mit direkten Konsequenzen für ihre Tätigkeit beim Militär.

Eine weitere sehr beliebte Option von Genomanalysen sind Vorhersagen von Krankheitsrisiken, die mit molekularbiologischen Untersuchungen aus der Erbsubstanz abgeleitet werden können. Einige der neuen Lifestyle-Unternehmen bieten solche Analysen an und testen etwa das Vorliegen eines erhöhten Risikos, an einer der großen Volkskrankheiten zu erkranken. Mit dem ermittelten individuellen Ergebnis kann ein Kunde dann planen, gegebenenfalls seinen persönlichen Lebensstil anzupassen.

Worauf basieren diese Untersuchungen und welche Konsequenzen können solche Informationen für Kunden, aber auch für deren Familienmitglieder haben? Überraschenderweise zeigte das Humangenomprojekt, dass selbst Menschen aus unterschiedlichen Erdteilen ein zu etwa 99 Prozent identisches Erbgut besitzen. Somit basieren die genetischen Unterschiede zwischen zwei Menschen und auch die unterschiedlichen Krankheitsrisiken auf einigen „wenigen“ Unterschieden im gesamten Erbgut. Schätzungen gehen davon aus, dass die rund drei Milliarden Buchstaben des menschlichen Erbgutes nur wenige Millionen Unterschiede aufweisen. Somit unterscheidet sich das Erbgut maximal etwa alle hundert Buchstaben. Dies ist so, als wären in diesem gesamten Text zehn Buchstaben vertauscht.

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Der übliche Datensatz für eine genetische Analyse der Firma 23andMe oder anderen umfasst circa 500.000 „Marker“, die über das gesamte Genom verteilt liegen. Als „Marker“ bezeichnet man Unterschiede in der Buchstabenfolge, die versprengt innerhalb von identischen Regionen des Erbgutes vorliegen. Die Vorhersagen von Risiko-Wahrscheinlichkeiten für bestimmte Erkrankungen beruhen nun vor allem auf einer Korrelation von bestimmten Buchstaben – oder eben „Markern“ –, die man bereits in Verbindung mit Erkrankungen beschrieben hat. Wichtig ist dabei auch, mit welcher Häufigkeit ein bestimmter Buchstabe in der gesamten Bevölkerung auftritt. Ist ein bestimmter Buchstabe sehr häufig zu finden – beispielsweise in 95 Prozent der Bevölkerung –, dann ist seine statistische Voraussagekraft für das Krankheitsrisiko nur sehr gering. Schließlich tragen dann viele Menschen, Erkrankte wie Gesunde, diese häufige Variante des Markers.

Viel genauer und somit von höherer Wahrscheinlichkeit sind Risiko-Vorhersagen, die entweder auf vielen häufigen oder seltenen Markern basieren. Dies kann man durch statistische Verfahren erreichen, bei denen die Zahl der Datenpunkte verdichtet wird, sodass am Ende das genetische Netz sehr viel dichter gewebt ist und mehr als 25 Millionen Marker enthält. Durch dieses statistische Verfahren, das die Fachleute Imputation nennen, kann man zunehmend mit großer Wahrscheinlichkeit auch seltene genetische Varianten einer Person vorhersagen.

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Solche seltenen DNA-Veränderungen tragen häufig stark zu Erkrankungen bei. Das bedeutet, dass man durch diese Analysen in höchstem Maße krankheitsrelevante Informationen erhalten kann. Sie können in einem stärkeren Ausmaß das Leben beeinflussen, als man sich dies beim Versenden der Speichelprobe vorgestellt hat. In Deutschland unterliegen diese genetischen Tests deshalb auch dem Gendiagnostikgesetz und sind prinzipiell ohne genetische Beratung durch einen ausgewiesenen Experten verboten.

Untersuchungen des menschlichen Genoms haben daher ein Potenzial, das weit über die einfachen genealogischen Anwendungen einiger Firmen hinausgeht. Wer wir sind, welches genetische Schicksal in uns ruht, welche Krankheiten wir möglicherweise im Laufe unseres Lebens erleiden werden, wie unser Gehirn die Welt um uns herum wahrnimmt und wie wir uns verhalten – dies alles liegt zu einem Teil in unserem Genom verschlüsselt. Unser Genom hat somit eine schicksalhafte Bedeutung für unser Leben. Von daher ist fast nichts so persönlich und schützenswert wie diese genetische Identität, die unser Leben und das unserer näheren Familienangehörigen so unmittelbar betrifft.

Welche rechtlichen Verordnungen und Gesetze schützen daher die Kunden solcher Lifestyle-Unternehmen in Deutschland? Während klinische Genom-Untersuchungen und medizinische Studien durch das deutsche Gendiagnostikgesetz geregelt sind, besteht für Lifestyle-Anwendungen ein dringender Handlungsbedarf. Richtungsweisend für Unternehmen wie 23andMe ist nicht das Gendiagnostikgesetz, sondern ausschließlich die EU-Verordnung 2016/679 zum freien Datenverkehr. Diese Verordnung zielt auf die umfassende Datensicherheit von Kundendaten unabhängig von deren Staatsangehörigkeit oder Aufenthaltsort. Entsprechend dieser Verordnung wird geregelt, dass Kundendaten durch Unternehmen zu schützen sind und dass Vorkehrungen gegen eine Weitergabe dieser Daten an Dritte getroffen werden müssen.

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Diese Verordnung wird den besonderen Herausforderungen der Handhabung genomischer Informationen allerdings nur sehr unzureichend gerecht, da die Regelungen zum Umgang mit Genomanalysen entsprechend dem Gendiagnostikgesetz darin nicht gewürdigt werden. Zweck des Gendiagnostikgesetzes ist die Bestimmung der Verwendung genetischer Proben und Daten inklusive der Verhinderung einer Benachteiligung aufgrund genetischer Eigenschaften. Der Gesetzgeber würdigt hierin die Sicherung genetischer Daten als Schutz der Menschenwürde und des Rechtes des Menschen auf informationelle Selbstbestimmung. Klinische Genomanalysen erfordern die „informierte Zustimmung” (informed consent) von Patientinnen und Patienten oder Studienteilnehmerinnen und -teilnehmern wie auch die zustimmenden Voten lokaler Ethikkommissionen. Im Gegensatz dazu bewegen sich deutsche Kunden ausländischer DNA-Analyse-Unternehmen in einer rechtlichen Grauzone.

Weshalb ist ein Schutz des Einzelnen im Rahmen des deutschen Gendiagnostikgesetzes sinnvoll, und welche Gefahren drohen Kunden, die dieses Gesetz mit ausländischen Anbietern umgehen? Schätzungen gehen davon aus, dass jedes menschliche Genom zwischen 100 bis150 Genmutationen enthält, von denen einige mit Krankheiten in Verbindung gebracht werden. Bei solchen Genmutationen liegt dann nicht mehr nur eine mögliche Risiko-Wahrscheinlichkeit vor. Solche Mutationen ermöglichen eindeutige Vorhersagen, bereits unerkannt an einer Krankheit zu leiden beziehungsweise zu einem späteren Zeitpunkt Krankheitssymptome zu entwickeln. Was das Wissen um eine solche Diagnose im Zweifelsfalle bedeutet, können Privatpersonen im Vorfeld oft gar nicht ermessen. Wie bereits erwähnt, bedarf in Deutschland diese Art der Untersuchung daher einer ausführlichen fachkundigen humangenetischen Vorbesprechung – sowie gegebenenfalls genetischen und medizinischen Beratungen basierend auf den konkreten Untersuchungsergebnissen.

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Bleibt die Frage: Wo kann es ohne adäquate Regelungen hingehen? Eine nicht abwegige Dystopie für einen sorglosen Umgang mit persönlichen genomischen Daten ist die Möglichkeit eines „genetischen Hackens“ – mit Konsequenzen für die Betroffenen und deren Familien, die weit über die Folgen eines digitalen Hackens hinausgehen. Von einem Datenleck genomischer Informationen wären überdies auch zukünftige Generationen betroffen, die in einer Zeit leben werden, deren molekularbiologisches und diagnostisches Wissen wir heutzutage noch gar nicht erahnen können.

Dass dies keine allzu ferne Zukunftsmusik ist, zeigte sich Ende Juli 2020. Eine unübersichtliche Sicherheitslage veranlasste die Betreiber der Analyse-Plattform GEDmatch, diese wegen Bedenken zur Datensicherheit ihrer Nutzer und möglicher Sicherheitslücken zu schließen. Hacker hatten einige Kunden der israelischen Firma MyHeritage, die zudem auch ein Kundenprofil bei GEDmatch nutzen, mit einer Phishing-E-Mail dazu gebracht, ihre Zugangs-Passwörter preiszugeben. Das Datenleck bei GEDmatch zeigt eindrücklich, wie schnell sensitive Genom-Informationen in falsche Hände geraten können.

Aus all diesen Gründen darf es keine leichtfertigen und schlecht informierten Entscheidungen für Lifestyle-Genomanalysen geben. So reizvoll diese Analysen auch erscheinen mögen, können sie schlimmstenfalls zu einem unwiederbringlichen Verlust der genetischen Identität ganzer Familien führen. Darüber hinaus können Genomanalysen unerwartete und schicksalhafte Informationen produzieren – beispielsweise die Vorhersage einer möglicherweise familiären genetischen Erkrankung –, die das Recht des Einzelnen oder von Familienmitgliedern auf informationelle Selbstbestimmung verletzen.

Wir plädieren daher für eine sehr bewusste Grundhaltung zum Schutz der eigenen sowie der familiären genetischen Identität. Dieses in allerhöchstem Maße schützenswerte Grundgut unserer Existenz verlangt von uns allen einen entsprechend umsichtigen und sorgsamen Umgang.



Salim Seyfried leitet die Abteilung Zoophysiologie an der Universität Potsdam.

Jeanette Erdmann leitet das Institut für Kardiogenetik an der Universität Lübeck.

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