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Nicht umsonst werden heute Humangenetik und Medizinische Genetik synonym verwendet – die heißen Themen drehen sich fast ausschließlich um „Krankheitsgene“.
Humangenetik ist die Wissenschaft von der genetischen Variabilität des Menschen sowie die Grundlagen- und angewandte Forschung zu genetisch bedingten Erkrankungen. Was das alles beinhaltet, listet The American Journal of Human Genetics (AJHG) auf: „behavioral, biochemical, molecular & clinical genetics, cytogenetics, dysmorphology, gene therapy, genetic counseling & epidemiology, genomics, immuno- & neurogenetics, and population genetics“. Damit offenbart AJHG zugleich das Hauptproblem bei dem Versuch, die Humangenetik für eine Publikationsanalyse gegen andere Disziplinen abzugrenzen. So finden sich unter den 50 Wissenschaftlern, deren Artikel aus den Jahren 2007 bis 2010 bis heute am häufigsten zitiert wurden, neben Humangenetikern auch Internisten wie Stefan Schreiber (2.), Uni Kiel, Kardiologen wie Stefan Blankenberg (27.) vom Uniklinikum Hamburg-Eppendorf, Psychiater wie Wolfgang Maier (5.), Uni Bonn – den Web of Science übrigens weltweit unter den zehn Top-Schizophrenie-Forschern listet – sowie Epidemiologen wie Heinz-Erich Wichmann (1.), Helmholtz-Zentrum München in Neuherberg. München ist nicht zuletzt dank der Epidemiologen die Nr. 1 im Städte-Ranking.
Ihnen allen gemeinsam ist, dass sie neben Artikeln in den Fachzeitschriften ihrer jeweiligen Disziplin auch einen großen Anteil von Artikeln in Humangenetik-Journals veröffentlichten – was sie für unseren Humangenetik-Vergleich qualifiziert. Dass sie zumeist auch in der Gastroenterologie, Neurologie, Psychiatrie arbeiten, macht die Abgrenzung zu ihren Nicht-Humangenetik-Kollegen jedoch nicht eben einfach.
Doch es finden sich auch waschechte Humangenetiker, die noch dazu in Humangenetik-Instituten bzw. solchen für Medizinische Genetik residieren, unter den Top 50. Zu ihnen gehört Markus Nöthen (6.), Uni Bonn. Er ist spezialisiert auf neurodegenerative und andere neuronale Erkrankungen wie Alzheimer, Schizophrenie und bipolare Störungen. Kürzlich zeigte er gemeinsam mit Marcella Rietschel (9.), Direktorin der Genetischen Epidemiologie am Zentralinstitut für Seelische Gesundheit (ZI) Mannheim, und Kollegen in einer internationalen Studie, dass es bei Schizophrenie und manisch-depressiven Erkrankungen eine besonders starke Ähnlichkeit im Muster der SNPs und damit eine hohe genetische Korrelation gibt (Nat Genet 2013, 45(9):984-94).
Die neuen, immer schnelleren Sequenziertechniken verführen dazu, nicht nur Verwandtschaftsverhältnisse über die Gene neu zu bestimmen, sondern mit den Genen auch gleich die Ursachen für diverse Krankheiten dingfest zu machen. Die Macht dieser Verführung zeichnet sich auch bei den zehn bis heute meistzitierten Artikeln aus den Jahren 2007-2010 ab. Die Entdeckung von möglicherweise krankheitsverursachenden Genen lockte wie immer viele Leser und damit potenzielle Zitierer an, weshalb medizinische Veröffentlichungen mit acht von zehn den Löwenanteil der Top 10-Artikel ausmachen. Und bei aller Verschiedenheit – der Krankheiten wie auch der medizinischen Disziplinen – sind es durchweg Studien, die Gene bzw. Mutationen suchen, die für diverse Krankheiten – wie Autismus und Schizophrenie, Diabetes, Morbus Crohn und Herz-Kreislauf-Erkrankungen – mitverantwortlich sein könnten. Und auch die zwei bis heute meistzitierten Artikel basieren, obwohl nicht direkt medizinisch, auf der Sequenzierung des menschlichen Genoms.
Auch unter den Top 50 finden sich vor allem Wissenschaftler, die sich der Erforschung von Krankheiten verschrieben haben – wie Schreiber, Wolfgang Maier (11.), Psychiatrie Bonn, Jeanette Erdmann (10.), Uni Lübeck, oder Peter Lichter (15.), DKFZ Heidelberg. Dennoch gibt es sie noch, die nicht-medizinischen: Svante Pääbo (26.) vom MPI für Evolutionäre Anthropologie Leipzig etwa interessiert sich für Verwandtschaftsverhältnisse. Doch nicht einmal er kann sich dem Sirenengesang der Krankheitsgene ganz verschließen. Und so ist auch Pääbo Mitautor von Artikeln, die über den Vergleich von DNA-Sequenzen und Unterschieden in der mRNA-Expression die Ursache von Schizophrenie suchen.
