Mensch und Modelle

Zitationsvergleich 1997 bis 1999: Humangenetik
von Ralf Neumann, Laborjournal 12/2001

Die meistzitierten Artikel	Die meistzitierten Reviews	Die meistzitierten Köpfe
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Die wenigsten Humangenetiker forschen ausschließlich am menschlichen Erbmaterial. Nun gut, Maus oder Zebrafisch leuchten als Modellobjekte für die Funktionelle Genomik ja noch ein. Doch so mancher zeichnet bisweilen auch Artikel über Fliegen, Algen oder Seeigel. Wie definiert man eigentlich Humangenetik? Spicken wir doch mal in einem der leading journals dieser Disziplin, dem American Journal of Human Genetics (AJHG). Da heißt es unter Beschreibung der Zeitschrift: ... Forschung und Überblicksartikel, die sich auf die Vererbung beim Menschen beziehen, als auch auf die Anwendung genetischer Prinzipien in Medizin, Psychologie, Anthropologie und sozialen Diensten, sowie in verwandten Feldern der Molekular- und Zellbiologie. Themen, die das AJHG untersucht, schließen daher ein: Verhaltensgenetik, klinische Genetik, Zytogenetik, Dysmorphologie, genetische Beratung, Immungenetik, Populatonsgenetik und Epidemiologie. Für unseren Vergleich haben wir jedoch noch ein Feld dazu genommen: Evolution des Menschen. Das erklärt, weshalb sich auch drei Forscher der Abteilung Evolutionsgenetik am Leipziger MPI für evolutionäre Anthropologie in der Liste platziert haben: Direktor Svante Pääbo auf Platz 14; Mark Stoneking, seit 1999 Leiter der Gruppe Molekulare Anthropologie auf Platz 17; sowie der Leiter der Gruppe Theoretische Biologie, Arnd von Haeseler, auf Platz 47. Ansonsten dürften sich die restlichen Köpfe ausnahmslos irgendwo in der AJHG-Definition wiederfinden. Wenn auch nicht alle nur über den Menschen arbeiten. Zum Beispiel Hans Lehrach, Direktor am Berliner MPI für Molekulare Genetik, dessen Publikationen der Jahre 1997 bis 1999 die meisten Zitierungen unter allen Humangenetikern des deutschen Sprachraums auf sich zogen: Vertebrate Genomics nennt sich seine Abteilung - und das sagt schon alles: Neben seinen Beiträgen zum deutschen und zum internationalen Humangenomprojekt, sowie zu Krankheiten wie etwa Morbus Huntington oder Herzerkrankungen, interessiert er sich auch für allgemeine Entwicklungsvorgänge und Evolution. Wozu er beispielsweise auch Projekte laufen hat über den Seeigel, Fische wie Amphioxus und Zebrafisch oder auch Maus und Ratte. Ähnliches trifft zu auf den Drittplatzierten, Jörg T. Epplen, Leiter der Abteilung Molekulare Humangenetik an der Uni Bochum. Ein knappes Drittel seiner Zitierungen zog dieser mit einer einzigen Veröffentlichung über Morbus Parkinson – die am zweithäufigsten zitierte humangenetische Veröffentlichung aus dem deutschen Sprachraum der Jahre 1997-99 überhaupt. Indes schlägt auch Epplens Herz nicht nur für humane DNA-Sequenzen und Krankheiten. Vielmehr widmet er auch der Genetik sozialer Systeme bei Tieren einen gehörigen Teil seiner Forscherleidenschaft und stellt überdies sein genetisches Know-how zum Beispiel auch Algen-, Fisch- und Fliegenforschern zur Verfügung. Krankheitsgene als Renner Der Zweitplatzierte, Peter Lichter, bleibt da schon strenger beim Menschen. Lediglich auf das kleine Menschmodell der funktionellen Genomik, die Maus, greift der Leiter des Forschungsschwerpunkts Genomforschung und Bioinformatik am DKFZ Heidelberg bisweilen zurück. Andere indes tun das ausschließlich. Nur ein Beispiel: Martin Hrabe de Angelis auf Platz 42, der als Leiter des Instituts für Experimentelle Genetik am GSF in Neuherberg vor allem Mausmodelle für menschliche Krankheiten zu etablieren versucht. Funktionelle Mausgenomik mit humanmedizinischer Stoßrichtung also, weswegen er nicht zuletzt seit 1999 im wissenschaftlichen Koordinierungskomitee des deutschen Humangenomprojekts sitzt. Die Liste der meistzitierten Publikationen aus dem deutschen Sprachraum ist da viel eindimensionaler. Bis auf eine immungenetische Publikation auf Platz acht behandeln die übrigen neun allesamt genetische Ursachen humaner Krankheiten. Der Renner ist dabei vor allem Morbus Huntington, worum sich insbesondere die Leute um Erich Wanker und Eberhard Scherzinger in Hans Lehrachs Abteilung am Berliner MPI für Molekulare Genetik verdient gemacht haben. Deren beide Cell-Artikel aus dem Jahre 1997, back to back veröffentlicht mit einer Londoner Gruppe, landeten auf den Plätzen eins und vier der meistzitierten Papers 1997-99. Dazu kommt der schon erwähnte Bochumer Artikel über Parkinson auf Zwei, sowie auf den Plätzen drei und fünf zwei ebenfalls back to back in Cell veröffentlichten Paper über die sogenannte craniometaphysäre Dysplasie, eine Skelettdysplasie, die zu Fehlbildungen der Extremitäten führt. Zwei Paper, die Stefan Mundlos (9.), der damals noch an der Mainzer Kinderklinik arbeitete, sicherlich nicht schadeten bei seiner Berufung an die Berliner Humboldt-Universität plus Arbeitsgruppe am MPI für Molekulare Genetik. Ebenfalls zweimal vertreten sind Artikel zur Tangier-Krankheit, einer Lipidspeicherkrankheit, die zur Anreicherung von Cholesterin und seinen Estern in vielen Organen führt. Das eine, aus der Klinischen Chemie der Uni Regensburg, auf Platz 5 - das andere, aus dem Institut für Arterioskleroseforschung an der Uni Münster, auf Platz sieben. Und wiederum erschienen sie back to back, diesmal in Nature Genetics 1999. Weniger eindimensional als in den meisten anderen Life Science-Disziplinen ist dagegen die Zusammensetzung der Köpfe-Liste nach den beiden Geschlechtern. Immerhin neun Humangenetikerinnen schafften den Sprung unter die Top 50. Deren beste, Evelin Schröck auf Platz 10, kam übrigens 1999 als eine der ersten Siegerinnen des BMBF-Wettbewerbs BioFuture vom amerikanischen NIH zurück nach Deutschland an das Institut für Molekulare Biotechnologie (IMB Jena). Die Humangenetik, eine Forscherinnen-freundliche Disziplin? Wie die Tabellen entstanden Berücksichtigt wurden Papers mit Erscheinungsjahr 1997 bis 1999. Zahlen für Zitate und Artikel lieferte die Datenbank Web of Science des Institute for Scientific Information (ISI) in Philadelphia. Stichtag war der 21. November 2001. Die Köpfe arbeiten entweder an einem humangenetischen Institut, publizieren überwiegend in humangenetischen Journals oder arbeiten an eindeutig humangenetischen Projekten. Review-Artikel sowie deren Zitierungen wurden nicht berücksichtigt. Für die Artikel-Wertung (links) mussten mindestens zwei Autoren aus einem deutschen oder Schweizer Institut stammen; bei nur einem entsprechenden Autor zählte das Paper nur, wenn dieser Erst- oder Letztautor der Publikation ist. Wichtig: Die Daten-banken sind nicht perfekt. Fehler, die hieraus ent-stehen, können wir in der Regel nicht erkennen.

Die meistzitierten Artikel
Rang	Autoren	Paper	Zitierungen
1.	Davies SW, Turmaine M, Cozens BA, DiFiglia M, Sharp AH, Ross CA, Scherzinger E, Wanker EE, Mangiarini L, Bates GP	Formation of neuronal intranuclear inclusions underlies the neurological dysfunction in mice transgenic for the HD mutation. CELL 90: (3) 537-548 AUG 8 1997	412
2.	Krüger R, Kuhn W, Muller T, Woitalla D, Graeber M, Kosel S, Przuntek H, Epplen JT, Schols L, Rieß O	Ala30Pro mutation in the gene encoding alpha-synuclein in Parkinson’s disease. NATURE GENETICS 18: (2) 106-108 FEB 1998	316
3.	Otto F, Thornell AP, Crompton T, Denzel A, Gilmour KC, Rosewell IR, Stamp GWH, Beddington RSP, Mundlos S, Olsen BR, Selby PB, Owen MJ	Cbfa1, a candidate gene for cleidocranial dysplasia syndrome, is essential for osteoblast differentiation and bone development. CELL 89: (5) 765-771 MAY 30 1997	290
4.	Scherzinger E, Lurz R, Turmaine M, Mangiarini L, Hollenbach B, Hasenbank R, Bates GP, Davies SW, Lehrach H, Wanker EE	Huntingtin-encoded polyglutamine expansions form amyloid-like protein aggregates in vitro and in vivo. CELL 90: (3) 549-558 AUG 8 1997	239
5.	Bodzioch M, Orso E, Klucken T, Langmann T, Bottcher L, Diederich W, Drobnik W, Barlage S, Buchler C, Porsch-Ozcurumez M, Kaminski WE, Hahmann HW, Oette K, Rothe G, Aslanidis C, Lackner KJ, Schmitz G	The gene encoding ATP-binding cassette transporter 1 is mutated in Tangier disease. NATURE GENETICS 22: (4) 347-351 AUG 1999	211
6.	Mundlos S, Otto F, Mundlos C, Mulliken JB, Aylsworth AS, Albright S, Lindhout D, Cole WG, Henn W, Knoll JHM, Owen MJ, Mertelsmann R, Zabel BU, Olsen BR	Mutations involving the transcription factor CBFA1 cause cleidocranial dysplasia. CELL 89: (5) 773-779 MAY 30 1997	211
7.	Rust S, Rosier M, Funke H, Real J, Amoura Z, Piette JC, Deleuze JF, Brewer HB, Duverger N, Denefle P, Assmann G	Tangier disease is caused by mutations in the gene encoding ATP-binding cassette transporter 1. NATURE GENETICS 22: (4) 352-355 AUG 1999	207
8.	Borrego F, Ulbrecht M, Weiss EH, Coligan JE, Brooks AG	Recognition of human histocompatibility leukocyte antigen (HLA)-E complexed with HLA class I signal sequence-derived peptides by CD94/NKG2 confers protection from natural killer cell-mediated lysis. JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE 187: (5) 813-818 MAR 2 1998	181
9.	Biervert C, Schroeder BC, Kubisch C, Berkovic SF, Propping P, Jentsch TJ, Steinlein OK	A potassium channel mutation in neonatal human epilepsy. SCIENCE 279: (5349) 403-406 JAN 16 1998	179
9.	Krude H, Biebermann H, Luck W, Horn R, Brabant G, Gruters A	Severe early-onset obesity, adrenal insufficiency and red hair pigmentation caused by POMC mutations in humans. NATURE GENETICS 19: (2) 155-157 JUN 1998	179

Die meistzitierten Reviews
Rang	Autoren	Paper	Zitierungen
1.	Nicholls RD, Saitoh S, Horsthemke B	Imprinting in Prader-Willi and Angelman syndromes TRENDS IN GENETICS 14: (5) 194-200 MAY 1998	120
2.	Guttenbach M, Engel W, Schmid M	Analysis of structural and numerical chromosome abnormalities in sperm of normal men and carriers of constitutional chromosome aberrations. A review HUMAN GENETICS 100: (1) 1-21 JUL 1997	41

Die meistzitierten Köpfe
Rang	Name	Ort	Zitierungen	Artikel
1.	Hans Lehrach	MPI Mol. Genet. Berlin	1240	72
2.	Peter Lichter	DKFZ Heidelberg	1091	58
3.	Jörg T. Epplen	Hum. Mol. Genet. Uni Bochum	984	51
4.	Eberhard Scherzinger	MPI Mol. Genet. Berlin	963	10
5.	Erich Wanker	MPI Mol. Genet. Berlin	963	15
6.	André Rosenthal	Genomanal. IMB Jena / Metagen AG Berlin	927	22
7.	Peter Propping	Humangenet. Uni Bonn	834	39
8.	Olaf Rieß	Med. Gen. Uni Tübingen (bis 2000 Rostock, bis 1998 Bochum)	756	31
9.	Stefan Mundlos	MPI Mol. Gen. Berlin (bis 2000 Uni Mainz)	726	10
10.	Evelin Schröck	IMB Jena/HU Berlin (bis 1999 NIH USA)	719	26
11.	Bernhard Horsthemke	Humangenet. Uni Essen	702	35
12.	André Reis	Humangenet.HU Berlin/MDC (seit 2000 Uni Erlangen)	676	28
13.	Annemarie Poustka	DKFZ Heidelberg	640	40
14.	Svante Pääbo	MPI evol. Anthropol. Leipzig	571	22
15.	Markus M. Nöthen	Humangen. Uni Bonn (seit 2000 Uni Antwerpen)	571	35
16.	Christian Kubisch	Humangen. Uni Bonn (bis 1999 ZMNH Hamburg)	531	10
17.	Mark Stoneking	MPI evol. Anthropol. Leipzig (seit 1999)	527	19
18.	Stefan Stilgenbauer	DKFZ Heidelberg	518	15
19.	Thomas Cremer	Anthropol. & Humangenet. LMU München	517	21
20.	Brigitte Schlegelberger	Humangen. Uni Kiel (s. 2001 MH Hannover)	511	29
21.	Ortrud K. Steinlein	Humangenet. Uni Bonn	503	13
22.	Thomas Meitinger	Humangenet. GSF & TU München (seit 1999)	503	21
23.	Albert Schinzel	Med. Genet. Uni Zürich	499	37
24.	Bernhard Zabel	Kinderklinik Uni Mainz	493	26
25.	Kathrin Saar	Mikrosatellitenzentrum MDC Berlin	445	11
26.	Harald Funke	Klin. Chem. & Lab. Med. Uni Münster	443	15
27.	Gerd Utermann	Med. Biol. & Humangenet. Uni Innsbruck	433	34
28.	Oskar A. Haas	Zytogenet. Diagnostik St. Anna-Spital Wien	432	33
29.	Hans Hilger Ropers	MPI Mol. Genet. Berlin	427	32
30.	Gudrun A. Rappold	Humangenet. Uni Heidelberg	419	25
31.	Wolfgang Engel	Humangenet. Uni Göttingen	402	25
32.	Claus R. Bartram	Humangenet. Uni Heidelberg	400	23
33.	Rejko Krüger	Hum. Mol. Genet. Uni Bochum	399	8
34.	Elisabeth Weiß	Anthropol. & Humangenet. LMU München	390	19
35.	Bernhard H.F. Weber	Humangenet. Uni Würzburg	375	33
36.	Klaus Zerres	Humangenet. TH Aachen (bis 98 Uni Bonn)	357	29
37.	Matthias Ulbrecht	Anthropol. & Humangenet. LMU München	348	14
38.	Bertram Müller-Myhsok	Mol. Gen. Bernh. Nocht-Inst. Hamburg	339	20
39.	Johannes Wienberg	Humangen. LMU München / Frederick,USA	329	27
40.	Alfons Meindl	Med. Gen. Kinderklinik LMU München	328	14
41.	Matthias Platzer	Genomanal. IMB Jena	318	11
42.	Martin Hrabe de Angelis	Säugetiergenet. GSF Neuherberg	317	7
43.	Brunhilde Wirth	Humangenet. Uni Bonn	316	13
44.	Stefan Rust	Klin. Chem. & Lab. Med. Uni Münster	308	3
45.	Tim M. Strom	Med. Gen. Kinderklinik LMU München	300	11
46.	Friedhelm Hildebrandt	Kinderklinik Uni Freiburg	300	18
47.	Arnd von Haeseler	MPI evol. Anthropol. Leipzig	299	13
48.	Martin Digweed	Humangenet.HU Berlin	298	8
49.	Cornelia Epplen	Hum. Mol. Genet. Uni Bochum	291	15
50.	Stefan Wiemann	DKFZ Heidelberg	288	12

Letzte Änderungen: 08.09.2004

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